宁德市图书馆

1.钟为群、郭俊明、缪春华、叶金花、黄功华、钟富有，从江西、浙江、福建三省8个畲族家系31个个体中抽血提取DNA,用PCR技术对其apoB基因多态性位点进行扩增。结果表明：所有子代的扩增片段均可从父母的扩增片段中找到来源，子代为纯合子者，其父母的扩增片段中至少有一条相同，纯合子父亲的扩增片段在几个子代中同时出现。实验证明：畲族人群apoB基因的多态性遵循孟德尔定律。①
  2.北京红十字血液中心的张文峰、郭俊明、张志新、李伟，以PCR/SSP方法对中国畲族105个血样本进行了DNA分型，结果与我国汉族（北方、广东）、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析，显示中国畲族HLA-DRB1的等位基因数与以上民族的等位基因数有显著性差异，呈现多态性分布。②
  3.福建医科大学检验系、吉林医学院免疫教研室、中国科学院遗传研究所的卓孝福、郭永建、戴庚孙、尹学念、徐玖瑾、杜若甫，对畲族血浆组特异性成分（Gc）、红细胞磷酸葡萄糖变位酶1（PGM1）、酸性磷酸酶（AcP1）、6一磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-PGD）、腺昔脱氨酶（ADA）、腺昔酸激酶（AK1）的遗传多态性进行了研究。Gc与PGM1是用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分析的，AcPl、6—PGD、ADA及AK1是用淀粉凝胶电泳分析的。各基因座的基因频率分别为Gc*1F0.4722、Gc*lS0.2421、Gc*20.2738；PGMl*lA0.5357、PGMl*lB0.1627、PGMl*2A0.1587、PGMl*2B0.1429：AcP*lA0.1825、AcPl*B0.8175；6-PGD*A0.968。
  3、6-PGD*B0.0278；ADA*10.9881、ADA*20.0119；AK1*11.0000»畲族Gc、PGM1、AcPl、6-PGD和ADA基因为多态，而AK1基因为单态。发现1例带有6-PGD*R和3例带有Gc*1A2变异等位基因的个体，其中Gc*1A2基因频率为0.0119,达到多态水平。③
  4.中国科学院遗传研究所、云南大学生物系的杜若甫、肖春杰，根据38个基因座的基因频率，对我国各地的汉族人群与少数民族之间的血缘关系及各族的人种归属进行了分析研究，研究的全部计算、制图，都是在美国斯坦福大学医学院LLCavalliSforza教授实验室中用Philip软件进行的。
  根据中国各地汉族人群和少数民族（共38个）基因座上的基因频率数据，计算了这些人群和民族两两之间的Fst遗传距离，然后根据遗传距离进行了聚类分析，绘出了聚类图，用的是相邻单位连接法（Neighbor-joiningmethod）。此外，还利用这些基因频率数据进行主成分分析，然后以第一、二主成分为坐标，绘制了主坐标图。
  结论：
  （1）中国人（包括汉族与少数民族，从遗传学看，俄罗斯等个别少数民族也许应除外），可分为南北两大群，即南方蒙古人种与北方蒙古人种，长江以南的汉族与少数民族属南方蒙古人种，长江以北的汉族与少数民族属北方蒙古人种。
  （2）汉族起源于黄河中、下游的华夏族，本属北方蒙古人种,由于不断融合各地的其他民族,今天南方的汉族却属南方蒙古人种。
  （3）各地汉族与当地少数民族在血缘上相近，而南、北汉族间的血缘却很远，这说明，长期以来汉族与少数民族间有很多血缘交流,主要是少数民族大批地融入汉族,其次是汉族与少数民族相互之间通过通婚和小批移民融合。①
  5.福建医科大学检验系、吉林医学院免疫学教研室、中国科学院遗传研究所的卓孝福、郭永建、尹学念、戴庚孙、徐玖瑾、杜若甫,
  根据基因频率探讨畲族的起源。方法根据畲、侗、回、白、土家、苗、彝、藏、满、瑶、哈尼、布依、蒙古、朝鲜、壮、维吾尔及汉族（漳州、成都、哈尔滨、贵阳）等20个人群的AcPl、6-PGD、ADA、AK1、PGMl基因座的基因频率，计算基因分化系数和群体之间的标准遗传距离（D）。根据人群之间的D值进行聚类分析。结果：基因分化系数为0.81％。畲和维吾尔及藏族的D值较大，分别为0.0157和0.0117。畲和漳州汉族及回族的D值最小，都为0.0088,畲族和其他人群间的D值在0.0014-0.0099之间。畲和苗、漳州汉族较先聚类，和瑶族较后聚类，和维吾尔族最后聚类。结论：畲族可能源于古代“南蛮”。②
  6.江西省赣南医学院生物化学教研室的郭俊明、钟为群、赖日勇、叶金花、黄功华、毕新生，用聚合酶链反应（PCR）技术对中国畲族群体270名无关个体D17S30位点的VNTR进行了研究，共检出12个等位基因，片段大小为168bp〜1008bp,基因频率为0.0056〜0.3259,杂合度为79.10％,父权排除率为0.43580家系分析表明，扩增片段按孟德尔方式遗传。统计学分析证明，本资料符合Hardy—Weinberg平衡定律（x2=79.97,v=66,P=0.1158>0.05）。
  为分析福建、江西和浙江3省畲族之间的关系，用聚合酶链反应（PCR）对上述3省的3代均为畲族的无关个体的载脂蛋白B（apoB）基因和D17S30位点的数目可变的串联重复（VNTR）序列进行研究。结果为：6个共有的apoBVNTR和5个共有的D17S30VNTR等位基因在3省畲族中的分布相同，为进一步在基因水平上研究他们的亲缘关系奠定了基础。检测DNA多态性的方法在研究民族起源、变迁和民族识别以及各民族间亲缘关系等方面有广泛的应用价值。①
  7.俞建昆、褚嘉祐、钱亚屏、孙浩、史磊、史荔、初正韬、杨昭庆、林克勤、陶玉芬、黄薇、金力，利用30个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物，对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族6个民族进行了多重PCR扩增，产物在AN1377测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型，然后用Shriver的Dew法计算遗传距离，用Weighbor-Joining法和UPGMA法构建了系统发生树，结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近，为0.033，但与其余4个民族的距离则较远，均大于0.12；土族与纳西族和山东汉族的距离较近，分别为0.038、0.063；白族与山东汉族的距离最近，仅为0.007,而与纳西族相近却有0.075的距离，与土族的距离也较远，为0.112；纳西族和山东汉族之间存在着0.100的遗传距离；畲族与其他5个民族群体的距离均超过了0.12,关系较远。在构建的系统发生树中，纳西族、撒拉族和土族聚成一簇，汉族、白族聚成一簇，畲族单独为一枝。这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的，并可为结合历史和考古资料综合分析这6个民族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。②
  8.中国医学科学院、中国协和医科大学医学生物学研究所的班贵宏、褚嘉祐、许绍斌、杨昭庆、钱亚屏、俞建昆、纳剑波、刘晓娟、张思仲，通过对中国13个群体（云南汉族、广东汉族、山东汉族、白族、傣族、拉祜族、黎族、纳西族、撒拉族、畲族、土族、佰；族和云南藏族）共577例无亲缘关系的研究对象的DNA样本进行MICA基因微卫星扫描分型，获得了该微卫星的不同等位基因在各群体中的遗传数据。结果表明，该微卫星在不同群体中的分布存在差异，并有较高的多态信息含量（PIC）,是一个有用的遗传标记，在人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因作图与定位以及疾病诊断方面可能有较大的潜在应用价值。①
  9.浙江省血液中心、景宁畲族自治县人民医院的傅启华、金蕾、王景仙、何吉、洪小珍、严力行，对景宁87名畲民进行HNA-1基因频率调查，结果如表：
  结论：浙江景宁畲族人群是一类有自身血型遗传特点的东方人群。②
  10.赣南医学院生物化学与分子生物学教研室的范启兰、张文峰、郭俊明、叶金花、赖日勇、许春鹃，对江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率进行比较研究。方法是以中国畲族群体的117名男性个体为研究对象，采用PCR-SSP法扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法检测结果。结果：我国畲族人群中Alu插入的基因频率为17.1％；江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群中Alu插入频率无显著差异。结论：DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。③
  在《中国临床康复》上发表的《中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究（英文）》，进行更加具体表达。背景是DYS287位点是位于Y染色体长臂Yqll的一个Alu序列插入多态（YchromosomalAluinsertionpo1ymorphism,YAP）,关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的是揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律，以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系，为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据。设计是前瞻性研究。地点、对象和方法：在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例，抽取静脉血5mL,倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中，室温条件下自然干燥，制成血纱块。提取DNA后,采用PCR-SSP法对此位点进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳检测结果。主要观察指标：①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段。②不同地点的采样例数、YAP+例数，Alu插入频率比较。结果：117例畲族男性个体中有20例为YAP+,PCR扩增片段为455bp,YAP+频率为17.1％；江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率（即YAP+频率）分别为18.18％,18.06％,13.04％,YAP+频率比较，差异无显著性意义（P>0.05）。结论：DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。①
  11.浙江省血液中心的何吉、许先国、傅启华、刘晋辉、金蕾、严力行，为了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、THO1、TPOX、CSF1P0,D7S8206个短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）位点遗传多态性特征。随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFiSTRCofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABIPrism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,畲族人群D3S1358、D16S539、THO1,TPOX、CSF1PO、D7S820位点杂合度分别为0.8028,0.9148,0.7522,0.6728,0.9123,0.8338,期望排除率分别为0.4067,0.6057,0.4437,0.3200,0.5250,0.5358,个人识别率分别为0.6690,0.7841,0.6447,0.5382,0.7298,0.7296。累积个人识别率为0.9991,累积期望排除率为0.9805,累积多态信息含量是0.9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论：浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。②
  12.浙江公安高等专科学校侦查系、浙江省杭州市公安局刑侦支队、浙江省丽水市公安局刑侦支队、浙江省丽水市松阳县公安局刑侦大队的张幼芳、李佑英、兰樟彩、林发生,调查浙江畲族人群STR基因座的遗传多态性，120个样本取自浙江省丽水市畲族聚居地。试剂选用Chelex-100（Bi-Ra公司）；ProfilerPlus试剂盒（ABI公司）。主要仪器选用9600型PCR扩增仪（ABI公司）：ABI310基因分析仪（ABI公司）。方法是所有检材均用Chelex-100提取法提取DNA,反应体系总体积为10ul,含DNA模板Ing•PCR反应混合液4ul,引物混合液2ul,TaqGoldrDNA聚合酶lu,去离子水补足到10ul。反应在9600型扩增仪上进行。扩增条件按试剂盒操作手册进行。扩增产物的检测分析按常规方法进行。
  结果：浙江畲族人群D3S1358,VWA,FGA,D8S1179,D21S1KD18SS1,DSS818,D13S317和D7S820等9个STR基因座的等位基因频率分布见表1。在120个无关个体中发现各基因座等位基因数分别为6,7,10,8,11,15,8,7,8个，发现的基因型数分别为15,21,29,26,28,44,22,20,19个。经xz检验，9个STR基因座基因型观察值和期望值无显著性差异，P均大于0.05,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。
  9个STR基因座的杂合度H）、个体识别能力DPO,偶合率PM）、非父排除率PE）、多态性信息总量PIC）的计算结果见表2。统计分析结果表明，9个STR基因座的实际杂合度在0.655—0.842；DP值在0.878—0.960累计DP达0.9999999999；PE值在0.363—0.679累计PE达0.9992,是极有应用价值的遗传标记系统。各基因座的PIC均高于0.6,表明这些基因座均可为有限的物证检材的检验提供较多的多态性信息量，说明该9个STR基因座适用于浙江畲族人群法医学个人识别和亲子鉴定。
  将浙江畲族人群和浙江汉族人群9个STR基因座的等位基因分布频率分别进行t检验,结果存在显著性差异P<0.05。①
  13.福建医科大学细胞生物学与遗传学系的游晓青、林玲、陈景龙、姜芬、邹起练，为研究福建畲族男性线粒体DNA11719遗传多态性，用聚合酶链式反应和DNA测序等方法对30例福建畲族男性线粒体DNA进行检测分析，结果表明30例线粒体DNA均存在11719位点G-A变异。由此推论线粒体DNA11719G-A变异是福建畲族常见的一种遗传多态性。①
  14.浙江大学医学院生物化学与分子生物学教研室的闫春兰、詹金彪、邵靖宇，研究了浙江畲族人群中DYS287和DYS440位点的多态性。方法是采用聚合酶链反应扩增DYS287和DYS440,PCR产物用2％的琼脂糖电泳分析100名畲族个体的基因型。结果：100名个体DYS287位点全部是YAP-,没有发现YAP+；10名为DYS4403,占总人群数的10
  ％,其余90名是DYS4404。结论：浙江畲族人群DYS287和DYS440多态性与属于汉藏语系的其它民族之间存在着明显的不同，因此这两个基因位点对研究人类的进化是一种稳定的、重要的遗传标记。②
  15.中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传室的俞建昆、孙浩、史磊、史荔、钱亚屏、黄小琴、车艳春、褚嘉祐，选取Y染色体非重组区上17个双等位基因位点，利用ASPCR和PCR的方法对云南的怒族、保像族、纳西族、青海的撒拉族和福建的畲族进行了检测分型，确定了每一个体由这17个位点所构成的单倍型，并与国内
  其它20个民族群体的结果一起进行了主成分分析。结果显示，YAP、M15、M89、M9、M119、M95、M88、M45、M122、M134、M17、M120等12个位点在5个民族群体中均有不同的频率分布，其余5个位点没有发现多态变异，其中M122（C）在怒族、像傣族、纳西族、撒拉族和畲族中的频率分别是82.1％、31.6％、5.9％、20％、69.3％；YAP+R在撒拉族中有2.2％的频率；傈傈族的M95（T）的频率最高，达68.4％。5个群体中共发现了12种单倍型，单倍型频率主要集中分布在H5、H6、H8、H11和H12,各民族群体的单倍型有各自的分布特点。
  主成分分析的结果显示：傈傈族则与苗瑶、侗壮语族的民族群体聚到了A簇；畲族、怒族与汉族群体紧密，聚到了B簇；而撒拉族、纳西族则与藏缅语族和阿尔泰语系的民族群体聚为C簇。①
  16.黔南民族医学高等专科学校的龙友国、余跃生、龙思方、戎聚全、邱祥智、陆玉炯，为探讨中国南方27个民族群体的遗传关系。方法是对27个民族群体CSF1P0.TPOX和TH01基因座基因频率的分布特点进行比较分析，计算群体间的遗传距离，绘制系统发生树。结果：27个民族群体的CSF1P0、TPOX和TH01三个基因座分别以等位基因10、11、12,8、11和7、9的频率最高。浙江畲族和广州汉族遗传距离最大（1.0565）。②
  17.福建省医学科学研究所的金静君、薛士杰、赖力、何萍、胡洁，根据“知情同意”原则，采集100份福建地区非血缘关系健康畲族个体血样，每个采集个体均追溯3代家族史以确保其代表性。年龄范围14-49岁。方法是荧光标记15个短串联重复序列（（STR）位点和一个性别位点并进行PCR复合扩增，用ABI遗传分析仪以毛细管电泳技术对100例福建畲族无血缘关系健康个体PCR产物进行电泳分离基因，并以分析软件进行基因分型。
  结果：（1）15个STR位点的PCR扩增和毛细管电泳结果（表1）：100个畲族样本的15个STR位点均得到良好的扩增和电泳。（2）福建畲族15个STR基因座基因频率分布（表1）：15个STR位点的等位基因在福建畲族的分布较为均匀，但也出现相对的低频（0.0050）和高频（0.5550）o经r检验比较各基因型的观察值和期望值，结果P>0.05,表明所有15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。（3）15个STR基因座遗传学指标（表2）：15个STR位点的HET在0.6300-0.8900之间，DP在0.7680-0.9590之间，EPP在0.3280-0.7750之间，PIC在0.5200-0.8600之间。累积DP和EPP分别达至0.99999999和0.999992880结论：15个STR位点均有较高的遗传多态性，并有丰富的信息含量，适合作为福建畲族地区的遗传标记。①即畲族是独立的一个少数民族。
  18.叶健、姜成涛、裴黎、季安全、赵兴春、刘冰，收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份，提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。
  D6S1043.D2S1338和PentaE基因座对中国汉族、畲族、壮族、锡泊族、藏族等民族群体的群体馈传学调杳结集见下表
  TPOX和TH01基因座的群体遗传学调查结果：TPOX和TH01两个基因座对中国汉族、畲族、壮族、锡泊族、藏族等群体进行基因座多态性调查。结果见下表
  结论：TPOX和THO1基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡；D2S1338、D6S1043和PentaE等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性，等位基因频率分布均匀，在各群体间无显著差异，而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。①
  19.温州医学院附属第二医院妇产科、温州医学院基础医学实验中心的夏露、吴淑珍,对浙南畲族群体的D18S865,D18S535和D18S1364三个短串联重复序列基因座的遗传多态性进行调查分析，获得相应多态性基因座的群体遗传学数据。方法是从无血缘关系的110名浙南地区畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果D18S865、D18S535和D18S1364基因座的等位基因分别为6,9,11个，基因型分别为15,27,38种。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡，三个基因座的观测杂合度分别为0.773、0.773、0.891,多态信息含量分别为0.730、0.800、0.850,三个基因座联合个人识别力为0.9998。结论：所得到的等位基因频率数据可为浙南畲族人群法医个体识别，亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。②
  20.福建省人口和计划生育科研所、福建省福安市计划生育服务站、中国医科大学的林敏、刘琼珊、黄以兰、车敏、李长祺、刘彦斌、李腾、杨帆，对福建畲族人群X染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析，探讨其种族特异性及其在法医学中的应用。方法：应用InvestigatorArgusXT2试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型。结果：共检出122对等位基因，基因频率范围为0.007〜0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论：12个STR位点除DX7423外，均具高度的多态信息含量。③
  21.中国政法大学证据科学教育部重点实验室、北京市石景山区五里坨医院的百茹峰、杨利海、袁丽、梁权赠、鲁涤、杨雪、石美森，应用Y-filerTM试剂盒及基因分型技术，检测152份福建畲族无关男性个体17个Y-STR基因座的多态性分布，计算等位基因频率及单倍型多样性，并结合已公开发表的其他11个群体相应基因座的单倍型资料，分析福建畲族群体遗传距离和聚类关系。福建畲族DYS385a/b基因座检出50种单倍型，其15个Y-STR基因座分别检出3-11个等位基因，基因多样性GD值在0.4037（DYS391）～0.9725（DYS385a/b）；观察到DYS19和DYS390基因座双等位基因和DYS385a/b基因座三等位基因，以及DYS448等部分基因座出现的“offTadder”等位基因现象。17个Y-STR基因座共同构成的单倍型144种，其中138种单倍型出现1次，5种出现2次，1种出现4次，累计GD值为0.9990。从遗传距离分析发现，福建畲族与浙江汉族之间的遗传距离最近（0.0042）,与青海藏族（0.2378）之间的遗传距离相对较远。福建畲族最靠近由台湾群体、浙江汉族、南方汉族等典型南方汉族群体聚成的分支区域。结果表明该17个Y-STR基因座在福建畲族群体中具有丰富的遗传多态性，对建立Y染色体STR数据库，研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。①
  22.贵阳医学院分子生物学重点实验室的任凌雁、何燕、张婷、王婵娟、官志忠、单可人，调查贵州9个世居少数民族线粒体DNARegionV以及Y染色体DYS287位点多态性情况，为贵州相关少数民族的遗传背景研究提供可参考的分子遗传学数据。采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶（PCR-SDSPAGE）技术、PCR-琼脂糖凝胶电泳技术检测线粒体RegionV9bp序列的缺失、Y染色体DYS287位点多态性。结果显示在本次研究的9个少数民族中线粒体DNA的RegionV发现2种多态性，即标准型和缺失性，仡佬族、畲族、壮族、仫佬族、毛南族、蒙古族、回族、羌族、满族线粒体DNARegionV9bp缺失频率分别为：26.6％、25％、20％、18.3％、13.3％、10％、8.3％、6.7％、5％；Y染色体DYS287多态显示仡佬族、仫佬族YAP+携带率分别为20％、1.67％,其余民族全部显示为YAP-。研究获得贵州9个民族人群线粒体DNARegionV及Y染色体DYS287位点多态数据。②
  23.福建省宁德市闽东医院中心实验室的林妙春、郑建明、叶晓峰、游平弟、郑长业、洪永强，对闽东地区汉族与畲族人群CYP2C19基因多态性分布情况进行分析研究。方法是采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）,对汉族（n=140）与畲族（n=180）人群CYP2C19两个多态性位点CYP2C19*2和CYP2C19*3的基因多态性进行分析，用SPSS16.0软件进行统计分析，Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证基因型分布情况。结果：汉族与畲族人群各种基因型出现频率分别为：*1/*114.3％,28.9％；*1/*228.6％,30.0％；*1/*311.4％,16.7％；*2/*221.4％,9.4％；*2/*321.4％,12.8％；*3/*32.9％,2.2％。汉族与畲族CYP2C19不同等位基因出现频率：*1为34.3％,52.2％；*2为46.4％,30.8％；*3为19.3％,16.9％。结论：闽东地区畲族与汉族CYP2C19*2与*3等位基因突变率存在差异，畲族人群基因突变率低于汉族（P<0.05）。③
  24.福建省人口和计划生育科学技术研究所的林敏、车敏、黄以兰、李长祺、刘琼珊,对2013年4月〜2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性分析。方法是应用InvestigatorArgusY-12扩增系统进行复合扩增，用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果：共检出82个等位基因，基因频率范围为0.0097〜0.6990,基因多样性GD值为0.4533〜0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种，其中81种单倍型出现1次，8种出现2次，2种出现3次，单倍型多样性HD为0.9728。结论：11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性。①
  25.司法部司法鉴定科学技术研究所、上海市法医学重点实验室、新疆警察学院、苏州大学医学部法医系的边英男、特来提•赛依提、朱如心、赵琪、张素华，运用毛细管电泳分型技术，对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y-STR基因座进行检侧，获得基因型分布状况，计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数，并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。
  人类Y染色体是男性特有染色体，含有基因组中最大的非重组区域，可用于父系血统的追溯。近年研究发现，许多位于Y染色体非重组区域内的STR基因座（Y-STR）具有高度的多态性，是目前信息含量最丰富的单倍型分析系统。由于特有的父系遗传方式和高度的多态性，Y-STR系统具有重要的法医学应用价值，特别是在性侵犯案件中混合成分的识别和亲缘关系检验中父系血缘关系的评价中被广泛使用。此外，Y-STR在种群遗传结构的研究中也表现出色，为单倍群树的构建和族群起源以及历史迁移提供了重要信息。随着国际Y-STR数据库的建立和Y-STR基因座的不断发现，Y-STR将为这些领域做出更大的贡献。
  我国是一个多民族国家，对各族群遗传信息的研究有利于更好地理解他们的遗传背景和相互关系。目前已有汉族、回族、藏族、维吾尔族、满族和壮族等几个民族的Y-ST基因座的群体遗传学参数得到了研究。本研究应用Goldeneyetm身份鉴定系统26Y试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］（简称Goldeneyetm26Y）对53名畲族男性无关个体进行Y-STR基因座分型，检测单倍型分布状况和频率信息以及遗传多态性，评估其法医学应用价值，为个人识别和亲权鉴定提供基础群体数据，同时对畲族与其他民族的遗传关系进行分析。
  （1）等位基因频率和GD值
  26个Y-STR基因座在53名福建地区畲族男性无关个体中的等位基因频率和GD值如表所示。
  在26个Y-STR基因座上共观察到126个等位基因。单拷贝STR基因座的等位基因频率范围为0.0189〜0.8868,多拷贝STR基因座（DYS385a/b）的基因型频率范围为0.0101～0.3333。在26个Y-STR基因座中，除了DYS456,DYS39、DYS388.DYS533、DYS393,DYS389I和DYS438以外，其余19个Y-STR基因座的GD值均大于0.5,在畲族人群中展现出较高多态性。基因座DYS449拥有最高的GD值0.8462,紧随其后的是多拷贝基因座DYS385a/b为0.8434。在GD值小于0.5的7个基因座中,DYS456（0.4884）、DYS391（0.2112）、DYS393（0.4594）、DYS389a/b（0.3302）和DYS438（0.3120）5个基因座源自于YHRD推荐的17个标准基因座（DYS456.DYS389KDYS390.DYS389IEDYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393,DYS391,DYS439.DYS635.DYS392,GATA-H4、DYS437,DYS438和DYS448）=其中，DYS391基因座在此前的其他群体遗传学研究中也呈现出低多样性的特点。
  （2）不同Y-STR系统群体遗传学参数
  研究对4个不同水平单倍型系统（基木Y-STR系统、PowerPlexY系统、Yfiler系统和Goldeneye26Y系统）的群体遗传学参数进行观察，结果见下表。
  使用26个基因座时可在53名无关个体中检测出47种单倍型，其中仅出现一次的单倍型（即唯一单倍型）有41个。使用9个基因座、12个基因座和17个基因座时，单倍型种类分别减至32、34和43个，其中唯一单倍型分别减至26、28和36个。发现使用26个基因座可以明显提高系统识别能力。26个基因座在畲族中的HD值为0.995646,而9个基因座、12个基因座和17个基因座的HD值分别减至0.9521、0.9615和0.9898。DC值也呈现相同的趋势，即随基因座数目的减少而降低，由0.8868（26个基因座）减至0.8113（17个基因座），0.6415（12个基因座）和0.6038（9个基因座）。当基因座数目由17个增加到26个时，53名个体中唯一单倍型比例由67.92％增加至77.36％。
  （3）群体遗传关系的分析
  畲族是我国南方游耕民族，集中居住在福建、浙江广大山区，其余散居在江西、广东、安徽等省。唐代时已有畲族先民居住在闽、粤、赣三省交界的闽南和潮汕等地。长期以来畲族人民与汉族人民“大杂居、小聚居”，政治、经济、文化和生活相互交融、日渐接近，但依然在生活习惯、宗教信仰和语言等方而还保留有本民族的特点。本研究利用群体遗传学中表示物种或民族间遗传差异或分化的重要参数RST构建了遗传距离矩阵。结果显示，福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近，其次是南方汉族，与北方民族的遗传距离相对较远，这与畲族发展迁移历史相符合。基于遗传距离构建的MDS图结果如图所示。
  本研究对福建地区畲族群体的26个Y-STR基因座进行研究，得到了等位基因频率和单倍型数据，为建立该地区Y-STR分布数据库、法医学应用及遗传关系的分析提供了良好的基础。GoldeneyetmDNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y-STR基因座在福建畲族中多态性较好，在特殊案件中可作为良好的补充体系，具有法医学应用价值和遗传关系的分析价值。
  结论：53名无关个体中的26个Y-STR基因座共观察到126个等位基因，等位基因频率为0.0101-0.8868,26个Y-STR基因座的GD值为0.2112～0.8462,有19个基因座的GD值大于0.5。共观察到47种单倍型。根据Rst构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近，其次是南方汉族，与北方民族的遗传距离相对较远。①
  本研究虽然是为司法、医学而做，但其结果对畲族族源也有意义，“福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近，其次是南方汉族，与北方民族的遗传距离相对较远。”这一结论表明，畲族不是来自北方，而是源于凤凰山区。
  上述不同地区与部门、不同目的、不同样本的实验，检验结果都相同，并且还没有遇到相反的情况，因此，可逻辑地得出总结论是：畲族是一个独立的单一的少数民族，不是来自北方，而是源于凤凰山文化区。